Demenza e Disturbo Neurocognitivo Maggiore
Definizione

Perdita acquisita di abilità cognitive o comportamentali con compromissione di 2 o più domini cognitivi:

  • Memoria (apprendimento/richiamo)
  • Linguaggio
  • Funzioni esecutive (pianificazione, organizzazione, sequenziamento)
  • Abilità visuospaziali
  • Gnosi (riconoscimento oggetti/persone)
  • Passie (compiti motori)
  • Calcolo
  • Abilità socio-emozionali (gestione impulsi, interazione)

Attenzione preservata (assenza di encefalopatia).

Compromissione delle ADLs, funzione sociale/occupazionale.

Decorso: cronico (mesi-anni) o rapidamente progressivo (settimane-mesi).

DD: Delirio (attenzione compromessa, insorgenza rapida, fluttuante). MCI e invecchiamento normale non impattano sulle ADLs.

Epidemiologia

Età >65 anni è il principale fattore di rischio. AD (60-80%) è la causa più comune in Europa.

Frequenti eziologie multiple (es. AD + demenza vascolare).

Forme rare: ereditarie, acquisite, malattia da prioni, encefalopatia di Hashimoto, demenze paraneoplastiche.

Approccio diagnostico

Storia: Anamnesi paziente/familiari, sintomi di esordio, domini cognitivi, neurocomportamentali, neuropsichiatrici, ADLs, decorso temporale, sintomi non neurologici, anamnesi sociale (fumo, alcool, partner multipli).

Obbiettività: Stato mentale, EON, esame generale.

Test standardizzati: MMSE, MOCA.

Esame neurologico: NNCC, motoria (parkinsonismo, motoneurone), sensitivo, riflessi, segni cerebellari, deambulazione.

Valutazione neuropsicologica: Test standardizzati per pattern/grado di deficit, umore, psicosi, cooperazione.

Studi diagnostici

Laboratorio: Emocromo, elettroliti, funzionalità renale/epatica, TSH, B12, sifilide, HIV, puntura lombare (marker neurodegenerazione). Altri: reumatologici, tossicologici, paraneoplastici, ECG.

Neuroimmagini: CT cranio con m.d.c., SPECT, PET, spettroscopia, PET amiloide/tau.

Altri test: EEG (CJD, crisi non convulsive), EMG/ENG (MND), angiografia cerebrale (vasculite SNC), biopsia cerebrale, test genetici (FTD, Huntington, PD familiare).

Idiopatiche Infettive/Infiammatorie Neoplastiche Vascolari/Traumatiche Tossiche/Metaboliche Pediatriche
AD, DLB, PDD, PSP, CBS, FTD, malattia da prioni Prioni, AIDS, sifilide, PML, vasculiti, SM, paraneoplastiche, encefalopatia di Hashimoto Tumori SNC, gliomatosi, metastasi, linfoma non Hodgkin Demenza vascolare (Binswanger), ematoma subdurale cronico, encefalopatia traumatica cronica Alcool, metalli pesanti, monossido di carbonio, radio-indotta, deficit vitaminici (B1, B12, acido nicotinico), endocrinopatie (ipotiroidismo, insufficienza surrenalica), IRC, malattie epatiche croniche, patologie mitocondriali Lipofuscinosi ceroide cerebrale, malattie d’accumulo, adrenoleucodistrofie
Dz Sintomi iniziali Domini coinvolti Sintomi psichiatrici EON Imaging/Biomarcatori
AD Perdita di memoria Memoria episodica compromessa Apatia/depressione Inizialmente normale Atrofia ippocampo e corteccia temporo-parietale, PET amiloide +, CSF ↓ Ab, ↑ tau
FTD Apatia, scarso giudizio, linguaggio Frontale/esecutivo, linguaggio (risparmio visuospaziale) Apatia, disinibizione, iperoralità, perdita empatia Se PSP/CBD: paralisi sguardo verticale, rigidità assiale, distonia, mano aliena, MND Atrofia frontale/temporale, ↓ metabolismo, risparmio lobo parietale posteriore
DLB Allucinazioni visive, RBD, fluttuazioni, parkinsonismo Visuospaziali, frontali esecutivi (risparmio memoria breve termine) Allucinazioni visive, depressione, deliri Parkinsonismo Atrofia lobo parietale posteriore, ↓ metabolismo/perfusione lobo occipitale
CJD Demenza, ansia, disturbi movimento, sintomi visivi Variabile Depressione, ansia Mioclono, rigidità, parkinsonismo, cecità corticale Iperintensità DWI/FLAIR (nastro corticale, talamo, nuclei della base)
Vascolare Apatia, difficoltà giudizio, cadute, ipostenia focale Frontale/esecutivo, rallentamento cognitivo (può risparmiare memoria) Apatia, depressione Rallentamento motorio, spasticità (può essere normale) Infarti cortico-sottocorticali, confluenza lesioni sostanza bianca

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