Criteri Diagnostici per la Malattia di Parkinson (MDS-PD)

I. Criteri per il Parkinsonismo (Prerequisito Essenziale)

Il prerequisito fondamentale per applicare i criteri diagnostici per la MP è la diagnosi di parkinsonismo.

Il parkinsonismo è definito dalla presenza di bradicinesia in combinazione con almeno uno tra tremore a riposo o rigidità. Queste caratteristiche devono essere chiaramente dimostrabili e non attribuibili a fattori confondenti.

A. Manifestazioni Cardinali del Parkinsonismo

  1. Bradicinesia:
    • Lentezza del movimento e decremento dell'ampiezza o della velocità (o esitazioni/arresti progressivi) man mano che i movimenti vengono continuati.
    • Deve essere documentata a livello degli arti.
  2. Rigidità:
    • Resistenza al movimento passivo a velocità indipendente ("a tubo di piombo"), distinta dalla spasticità o dalla paratonia.
    • Valutata sul movimento passivo lento delle principali articolazioni con il paziente in posizione rilassata.
    • Il fenomeno della "ruota dentata" (cogwheeling) da solo non soddisfa i requisiti minimi per la rigidità.
  3. Tremore a Riposo:
    • Tremore di 4-6 Hz nell'arto completamente a riposo, soppresso durante l'inizio del movimento.
    • Solo il tremore a riposo qualifica per i criteri di parkinsonismo; tremori cinetici e posturali da soli non sono sufficienti.

II. Determinazione della Malattia di Parkinson

Una volta stabilita la diagnosi di parkinsonismo, si applicano i criteri MDS-PD per determinare se la causa sia la Malattia di Parkinson. La diagnosi si basa su tre categorie: criteri di esclusione assoluta, red flag e criteri di supporto.

A. Livelli di Certezza Diagnostica

Livello di Certezza Criteri Richiesti Obiettivo
MP Clinicamente Stabilita
  1. Assenza di criteri di esclusione assoluta.
  2. Almeno due criteri di supporto.
  3. Nessuna bandiera rossa.
 Massimizzazione della specificità (≥90% casi veri di MP).
MP Clinicamente Probabile
  1. Assenza di criteri di esclusione assoluta.
  2. Presenza di bandiere rosse bilanciate dai criteri di supporto (max 2 bandiere rosse).
 Equilibrio tra sensibilità e specificità (≥80% casi veri di MP).

Nota sul Bilanciamento delle Bandiere Rosse:

B. Criteri di Esclusione Assoluta

La presenza di qualsiasi di queste caratteristiche esclude la diagnosi di MP:

  1. Anomalie cerebellari inequivocabili (es. atassia, anomalie oculomotorie cerebellari).
  2. Paralisi dello sguardo verticale sopranucleare verso il basso o rallentamento selettivo delle saccadi verticali verso il basso.
  3. Diagnosi di probabile demenza variante comportamentale frontotemporale o afasia progressiva primaria entro i primi 5 anni.
  4. Caratteristiche parkinsoniane limitate agli arti inferiori per >3 anni.
  5. Trattamento con bloccante del recettore dopaminergico a dose/tempistica compatibili con parkinsonismo indotto da farmaci.
  6. Assenza di risposta a levodopa ad alte dosi (600 mg/die) nonostante gravità almeno moderata.
  7. Perdita sensoriale corticale inequivocabile (es. grafestesia, stereognosi).
  8. Neuroimaging funzionale normale del sistema dopaminergico presinaptico (se eseguito).
  9. Documentazione di una condizione alternativa nota per produrre parkinsonismo.

C. Red Flags

Segni potenziali di patologia alternativa, da bilanciare con i criteri di supporto:

  1. Progressione rapida della deambulazione (sedia a rotelle entro 5 anni).
  2. Assenza di progressione dei sintomi motori per ≥5 anni (escludendo stabilità da trattamento).
  3. Disfunzione bulbare precoce grave (disfonia, disartria, disfagia) entro 5 anni.
  4. Disfunzione respiratoria inspiratoria (stridore, sospiri frequenti).
  5. Grave insufficienza autonomica precoce (ipotensione ortostatica, incontinenza urinaria).
  6. Cadute ricorrenti (>1/anno) per deterioramento dell'equilibrio entro 3 anni.
  7. Anterocolli sproporzionato o contratture di mani/piedi entro 10 anni.
  8. Assenza di comuni caratteristiche non motorie dopo 5 anni (insonnia, iposmia, depressione, ecc.).
  9. Segni del tratto piramidale inspiegabili (debolezza, iperreflessia).
  10. Parkinsonismo simmetrico bilaterale (esordio bilaterale senza predominanza).

D. Criteri di Supporto

Caratteristiche che aumentano la sicurezza diagnostica:

  1. Risposta benefica chiara e drammatica alla terapia dopaminergica (miglioramento >30% MDS-UPDRS III o fluttuazioni on/off).
  2. Presenza di discinesia indotta da levodopa.
  3. Tremore a riposo documentato all'esame clinico.
  4. Test diagnostici accessori positivi (es. perdita olfattiva, MIBG patologica).

Schema del Flusso Diagnostico MDS-PD

flowchart TD A[Paziente con sospetta MP] --> B{Parkinsonismo presente?
Bradicinesia +
Tremore a riposo o Rigidità} B -->|No| C[❌ MP Probabile/Stabilita
NON diagnosticabile] B -->|Sì| D{Criteri di esclusione
assoluta presenti?} D -->|Sì| E[❌ MP ESCLUSA] D -->|No| F[Conta:
• Bandiere rosse BR
• Criteri di supporto CS] F --> G{CS ≥ 2 e BR = 0?} G -->|Sì| H[✅ MP CLINICAMENTE
STABILITA] G -->|No| I{BR > 2?} I -->|Sì| J[❌ MP Probabile
NON diagnosticabile] I -->|No| K{BR ≤ CS?
Regola del bilanciamento} K -->|Sì| L[✅ MP CLINICAMENTE
PROBABILE] K -->|No| M[❌ Criteri insufficienti] %% Styling classDef startNode fill:#e1f5fe classDef decisionNode fill:#fff3e0 classDef positiveResult fill:#e8f5e8 classDef negativeResult fill:#ffebee classDef processNode fill:#f3e5f5 class A startNode class B,D,G,I,K decisionNode class H,L positiveResult class C,E,J,M negativeResult class F processNode