Criteri Diagnostici per la Malattia di Parkinson (MDS-PD)

I. Criteri per il Parkinsonismo (Prerequisito Essenziale)

Il prerequisito fondamentale per applicare i criteri diagnostici per la MP è la diagnosi di parkinsonismo.

Il parkinsonismo è definito dalla presenza di bradicinesia in combinazione con almeno uno tra tremore a riposo o rigidità. Queste caratteristiche devono essere chiaramente dimostrabili e non attribuibili a fattori confondenti.

A. Manifestazioni Cardinali del Parkinsonismo

  1. Bradicinesia:
    • Lentezza del movimento e decremento dell'ampiezza o della velocità (o esitazioni/arresti progressivi) man mano che i movimenti vengono continuati.
    • Deve essere documentata a livello degli arti (la sola bradicinesia assiale o del volto non basta).
  2. Rigidità:
    • Resistenza al movimento passivo a velocità indipendente ("a tubo di piombo"), distinta dalla spasticità o dalla paratonia.
    • Valutata sul movimento passivo lento delle principali articolazioni con il paziente in posizione rilassata.
    • Il fenomeno della "ruota dentata" (cogwheeling) da solo non soddisfa i requisiti minimi per la rigidità.
  3. Tremore a Riposo:
    • Tremore di 4-6 Hz nell'arto completamente a riposo, soppresso durante l'inizio del movimento.
    • Solo il tremore a riposo qualifica per i criteri di parkinsonismo; tremori cinetici e posturali da soli non sono sufficienti.

II. Determinazione della Malattia di Parkinson

Una volta stabilita la diagnosi di parkinsonismo, si applicano i criteri MDS-PD per determinare se la causa sia la Malattia di Parkinson. La diagnosi si basa su tre categorie: criteri di esclusione assoluta, red flag e criteri di supporto.

A. Livelli di Certezza Diagnostica

Livello di Certezza Criteri Richiesti Obiettivo
MP Clinicamente Stabilita
  1. Assenza di criteri di esclusione assoluta.
  2. Almeno due criteri di supporto.
  3. Nessuna bandiera rossa.
 Massimizzazione della specificità (obiettivo: specificità ≥ 90%).
MP Clinicamente Probabile
  1. Assenza di criteri di esclusione assoluta.
  2. Presenza di bandiere rosse bilanciate dai criteri di supporto (max 2 bandiere rosse).
 Equilibrio tra sensibilità e specificità (obiettivo: entrambe ≥ 80%).
Nota sul Bilanciamento delle Bandiere Rosse:
  • 1 red flag → almeno 1 criterio di supporto.
  • 2 red flags → almeno 2 criteri di supporto.
  • >2 red flags → esclude MP Probabile.

Nota: la demenza non è più un criterio di esclusione (è abolita la "regola di 1 anno": la MP con demenza resta MP; la DLB è considerata nello spettro). I criteri riguardano la diagnosi clinica; le classificazioni biologiche proposte nel 2024 (NSD-ISS, SynNeurGe, basate su α-sinucleina SAA, imaging dopaminergico e genetica) sono per ora riservate alla ricerca.

B. Criteri di Esclusione Assoluta

La presenza di qualsiasi di queste caratteristiche esclude la diagnosi di MP:

  1. Anomalie cerebellari inequivocabili (marcia atassica, atassia degli arti, anomalie oculomotorie cerebellari: nistagmo evocato dallo sguardo persistente, macro square wave jerks, saccadi ipermetriche).
  2. Paralisi dello sguardo verticale sopranucleare verso il basso o rallentamento selettivo delle saccadi verticali verso il basso.
  3. Diagnosi di probabile demenza variante comportamentale frontotemporale o afasia progressiva primaria entro i primi 5 anni.
  4. Caratteristiche parkinsoniane limitate agli arti inferiori per >3 anni.
  5. Trattamento con bloccante del recettore dopaminergico o deplettore di dopamina (es. tetrabenazina) a dose/tempistica compatibili con parkinsonismo indotto da farmaci.
  6. Assenza di risposta osservabile a levodopa ad alte dosi (≥ 600 mg/die) nonostante gravità almeno moderata.
  7. Perdita sensitiva corticale inequivocabile (grafestesia, stereognosi con sensibilità primarie integre), aprassia ideomotoria evidente di un arto o afasia progressiva.
  8. Neuroimaging funzionale normale del sistema dopaminergico presinaptico (se eseguito).
  9. Documentazione di una condizione alternativa nota per produrre parkinsonismo e plausibilmente collegata ai sintomi, oppure giudizio dell'esperto che una sindrome alternativa sia più probabile della MP.

C. Red Flags

Segni potenziali di patologia alternativa, da bilanciare con i criteri di supporto:

  1. Progressione rapida della deambulazione (sedia a rotelle entro 5 anni).
  2. Assenza di progressione dei sintomi motori per ≥5 anni (escludendo stabilità da trattamento).
  3. Disfunzione bulbare precoce grave entro 5 anni: disfonia o disartria grave (eloquio per lo più incomprensibile) o disfagia grave (dieta semisolida, SNG o PEG).
  4. Disfunzione respiratoria inspiratoria: stridore inspiratorio diurno o notturno, o sospiri inspiratori frequenti.
  5. Grave insufficienza autonomica entro 5 anni: ipotensione ortostatica (calo ≥ 30 mmHg sistolica o ≥ 15 mmHg diastolica entro 3 minuti dall'ortostatismo, non spiegata da disidratazione, farmaci o altre malattie) oppure ritenzione/incontinenza urinaria grave (non funzionale, non da sforzo; nell'uomo non attribuibile a prostata e associata a disfunzione erettile).
  6. Cadute ricorrenti (>1/anno) per deterioramento dell'equilibrio entro 3 anni.
  7. Anterocolli sproporzionato o contratture di mani/piedi entro 10 anni.
  8. Assenza di qualunque caratteristica non motoria comune dopo 5 anni di malattia: disturbi del sonno (insonnia, sonnolenza diurna, sintomi di RBD), disautonomia (stipsi, urgenza minzionale diurna, ortostatismo sintomatico), iposmia, sintomi psichiatrici (depressione, ansia, allucinazioni).
  9. Segni piramidali altrimenti inspiegabili: deficit di forza piramidale o iperreflessia chiaramente patologica (esclusi lieve asimmetria dei riflessi e Babinski isolato).
  10. Parkinsonismo bilaterale simmetrico: esordio bilaterale riferito dal paziente/caregiver senza predominanza di lato, e nessuna predominanza di lato all'esame obiettivo.

D. Criteri di Supporto

Caratteristiche che aumentano la sicurezza diagnostica:

  1. Risposta benefica chiara e drammatica alla terapia dopaminergica: ritorno a funzionamento normale o quasi normale all'inizio del trattamento; oppure (a) miglioramento marcato con aumenti di dose o peggioramento marcato con riduzioni, documentato oggettivamente (> 30% alla MDS-UPDRS III) o da un'anamnesi affidabile; (b) fluttuazioni on/off inequivocabili con wearing-off prevedibile di fine dose.
  2. Presenza di discinesia indotta da levodopa.
  3. Tremore a riposo documentato all'esame clinico.
  4. Perdita olfattiva oppure denervazione simpatica cardiaca alla scintigrafia con MIBG.

Schema del Flusso Diagnostico MDS-PD

flowchart TD A[Paziente con sospetta MP] --> B{Parkinsonismo presente?
Bradicinesia +
Tremore a riposo o Rigidità} B -->|No| C[❌ MP Probabile/Stabilita
NON diagnosticabile] B -->|Sì| D{Criteri di esclusione
assoluta presenti?} D -->|Sì| E[❌ MP ESCLUSA] D -->|No| F[Conta:
• Bandiere rosse BR
• Criteri di supporto CS] F --> G{CS ≥ 2 e BR = 0?} G -->|Sì| H[✅ MP CLINICAMENTE
STABILITA] G -->|No| I{BR > 2?} I -->|Sì| J[❌ MP Probabile
NON diagnosticabile] I -->|No| K{BR ≤ CS?
Regola del bilanciamento} K -->|Sì| L[✅ MP CLINICAMENTE
PROBABILE] K -->|No| M[❌ Criteri insufficienti] %% Styling classDef startNode fill:#e1f5fe classDef decisionNode fill:#fff3e0 classDef positiveResult fill:#e8f5e8 classDef negativeResult fill:#ffebee classDef processNode fill:#f3e5f5 class A startNode class B,D,G,I,K decisionNode class H,L positiveResult class C,E,J,M negativeResult class F processNode
Fonti: Postuma RB, Berg D, Stern M, et al. MDS clinical diagnostic criteria for Parkinson's disease. Mov Disord 2015;30(12):1591-1601 (PMID 26474316). Berg D et al., MDS research criteria for prodromal PD, Mov Disord 2015 (aggiornati da Heinzel S et al., 2019). Simuni T et al. (NSD-ISS) e Höglinger GU et al. (SynNeurGe), Lancet Neurol 2024: classificazioni biologiche per la ricerca. Scala MDS-UPDRS in italiano (PDF). Revisione: ottobre 2026.