Gestione Paziente SMA
Linee Guida 2007-2018
1. Classificazione
Funzionale:
- Non-sitters: SMA tipo 1
- Sitters: SMA tipo 2 e tipo 3 non deambulanti
- Walkers: SMA tipo 3 deambulanti
Clinica:
| Tipo | Esordio | Funzione | Sopravvivenza |
|---|
| 1 | 0-6 mesi | Non raggiunge posizione seduta | <2 anni senza supporto |
| 2 | 7-18 mesi | Raggiunge posizione seduta | >2 anni |
| 3 | >18 mesi | Deambulazione autonoma | Normale |
| 4 | Adulti | Deambulazione autonoma | Normale |
2. Diagnosi
Iter diagnostico:
- Sospetto clinico: ipotonia, ipostenia prossimale, ROT assenti/ridotti
- Test genetico di prima linea: ricerca delezione SMN1
- Se positivo: conferma diagnosi + determinare copie SMN2
- Se negativo: conta copie SMN1, sequenziamento per mutazioni puntiformi
Test aggiuntivi solo se SMN negativo:
- CK, EMG, studi di conduzione nervosa
- Considerare: SMARD, X-SMA, SMA distale, ALS giovanile
3. Team Multidisciplinare
Figura chiave:
- Neurologo/Neuropediatra come coordinatore
Team essenziale:
- Pneumologo
- Ortopedico
- Fisiatra/Fisioterapista
- Nutrizionista/Dietista
- Gastroenterologo
- Terapista occupazionale
- Logopedista
- Consulente genetico
- Supporto psicologico
4. Gestione Respiratoria
Non-sitters:
Sitters:
- Valutazione ogni 6 mesi
- Spirometria: FVC, volumi polmonari
- Test funzione muscoli respiratori: MIP, MEP, PCF
- Valutazione scoliosi
5. Gestione Ortopedica
Scoliosi:
Altre problematiche:
- Lussazione anca: chirurgia solo se dolore significativo
- Contratture: stretching regolare, chirurgia se compromettono funzione
6. Gestione Nutrizionale
Non-sitters:
Sitters:
- Nutrizionale ogni 3-6 mesi
- Monitoraggio BMI
- Supplementazione orale se possibile
7. Riabilitazione
Non-sitters:
- Stretching: >60 min/die, 5-7 volte/settimana
- Ortesi: Arti superiori/inferiori, corsetti toracici
- Posizionamento: Sistemi seduta personalizzati
Sitters:
- Stretching: Focus anche/ginocchia/caviglie
- Standing supportato: 60 min, 3-5 volte/settimana
- Ortesi: KAFO/RGO per standing/deambulazione assistita
8. Terapie
Zolgensma:
Indicazioni:
- SMA 5q con mutazione biallelica nel gene SMN1
- SMA tipo 1 o fino a 3 copie del gene SMN2
- Peso <13,5 kg
Nusinersen (Spinraza):
Indicazioni:
- Tutti i tipi SMA
- Dose: 12 mg (5 ml) per somministrazione
- 4 dosi di carico ai Giorni 0, 14, 28 e 63, poi ogni 4 mesi
Risdiplam (Evrysdi):
Indicazioni:
- SMA 5q tipo 1, 2 o 3
- Dose giornaliera basata su età e peso
| Età e peso | Dose giornaliera |
|---|
| < 2 mesi | 0,15 mg/kg |
| 2 mesi - 2 anni | 0,20 mg/kg |
| > 2 anni (< 20 kg) | 0,25 mg/kg |
| > 2 anni (> 20 kg) | 5 mg |
9. Follow-up
Non-sitters:
- Neurologico: ogni 3 mesi
- Pneumologico: ogni 3 mesi
- Nutrizionale: ogni 3-6 mesi
Sitters:
- Neurologico: ogni 6 mesi
- Pneumologico: ogni 6 mesi
- Ortopedico: ogni 6 mesi se scoliosi
10. Cure Palliative
- Team multidisciplinare con "point person"
- Riferimento hospice appropriato
- Narcotici nebulizzati per dispnea terminale
- Supporto lutto e bereavement