Definizione (MDS 2018): Movimento involontario, ritmico e oscillatorio di una parte del corpo. La classificazione MDS 2018 usa due assi: Asse 1, caratteristiche cliniche (anamnesi, distribuzione, condizione di attivazione: riposo/posturale/cinetico/intenzionale/compito-specifico, frequenza, segni associati → "sindrome tremorigena"); Asse 2, eziologia (acquisita, genetica, idiopatica). Si distinguono sindromi da tremore isolato e combinato (con altri segni neurologici).
Storia: Regione del corpo affetta, quando si verifica (riposo/postura/azione/intenzione), esordio/evoluzione, posizione/movimenti che lo influenzano, fattori aggravanti/attenuanti, altri sintomi neurologici, condizioni mediche e farmaci.
Valutazione: Osservazione a braccia rilassate, estese, "a battito d'ali"; valutazione cinetica, distonica, intenzionale; ricerca caratteristiche psicogene (distraibilità, entrainment, suggestibilità).
Descrizione: Riposo/posturale/azione, direzione, articolazioni coinvolte, severità, componente distonica, qualità riemergente.
Studi diagnostici: TSH, glicemia, elettroliti, revisione dei farmaci (valproato, litio, SSRI, β2-agonisti, amiodarone, ciclosporina, neurolettici). Se < 40-50 anni: Wilson (transaminasi, ceruloplasmina, cupruria 24 h, lampada a fessura per anello di KF). RM encefalo se tremore unilaterale, esordio acuto, segni neurologici associati o sospetto tremore di Holmes. DaT-SPECT se dubbio tra tremore essenziale/distonico e parkinsonismo. EMG di superficie/accelerometria nei casi dubbi (frequenza, entrainment, tremore ortostatico). Test del FMR1 se sospetta FXTAS.
Introduzione: Causa più comune di tremore. Prevalenza aumenta con l'età (≈ 4-5% oltre i 65 anni). Familiarità in circa il 50-70% dei casi (trasmissione per lo più autosomica dominante, geni per lo più non identificati). Esordio bimodale: picco precoce (< 40 aa) e tardivo (> 60 aa).
Criteri MDS 2018 (Bhatia et al.): Tremore essenziale = sindrome da tremore isolato con tremore d'azione bilaterale degli arti superiori, durata ≥ 3 anni, con o senza tremore in altre sedi (testa, voce, arti inferiori), in assenza di altri segni neurologici (distonia, atassia, parkinsonismo). ET-plus = ET con segni neurologici aggiuntivi "di significato incerto" (marcia in tandem compromessa, posture distoniche dubbie, lieve deficit di memoria, tremore a riposo lieve). Esclusioni: tremore isolato focale (voce, testa), tremore ortostatico > 12 Hz, tremore compito-specifico o posizione-specifico, esordio improvviso o progressione a gradini.
Caratteristiche: Cinetico + posturale, 4-12 Hz, lieve asimmetria possibile, componente a riposo nel 10-20% delle forme avanzate (ET-plus), può coinvolgere testa/voce/gambe. Peggiora con stress ed emozioni; migliora con l'alcol in circa due terzi dei casi.
Gestione: Lieve → rassicurazione, evitare caffeina e farmaci tremorigeni, ausili; moderato-severo → propranololo o primidone (prima linea, anche in associazione; efficaci nel 50-70% dei pazienti con riduzione dell'ampiezza di circa il 50%); seconda linea topiramato (gabapentin, alprazolam con cautela); tremore cefalico/vocale → tossina botulinica; farmacoresistente e invalidante → DBS del VIM talamico (bilaterale possibile) o talamotomia con ultrasuoni focalizzati guidati da RM (MRgFUS/HIFU), unilaterale (lato dominante), con la seconda procedura controlaterale a distanza nei casi selezionati; alternativa: radiochirurgia.
| Farmaci | Posologia | Effetti Avversi |
|---|---|---|
| Propranololo (1ª linea) | 10-20 mg x2-3 → 60-320 mg/die (dose efficace usuale 120-240 mg; disponibile a rilascio prolungato) | Broncospasmo, bradicardia, ipotensione, astenia, depressione; CI: asma, BAV, bradicardia, scompenso instabile |
| Primidone (1ª linea) | 12,5-25 mg la sera → aumenti lenti fino a 250 mg/die (max 750 mg/die, raramente utile) | Reazione acuta alla prima dose (nausea, vertigini, sedazione) nel 20-30%, sedazione, atassia, confusione |
| Topiramato (2ª linea) | 25 mg la sera → 100-200 mg/die in 2 dosi (max 400 mg/die) | Parestesie, anoressia e calo ponderale, disturbi cognitivi/del linguaggio, nefrolitiasi, glaucoma acuto |
| Gabapentin (evidenza debole) | 300 mg la sera → 1200-1800 mg/die in 3 dosi (max 3600 mg/die) | Sonnolenza, vertigini; ridurre in insufficienza renale |
| Tossina botulinica | Iniezioni ecoguidate/EMG-guidate ogni 3 mesi | Tremore cefalico e vocale (disfonia soffiata, disfagia); al polso debolezza transitoria |
Prognosi: Lentamente progressiva (ampiezza in aumento, frequenza in calo), con possibile estensione a testa e voce; non riduce l'aspettativa di vita. Circa il 30-50% dei pazienti non risponde adeguatamente alla terapia orale.
Fonti: Bhatia KP et al., Consensus Statement on the classification of tremors, MDS Task Force, Mov Disord 2018;33:75-87. Ferreira JJ et al., MDS evidence-based review of treatments for essential tremor, Mov Disord 2019;34:950-958. Zesiewicz TA et al., AAN evidence-based guideline update: treatment of essential tremor, Neurology 2011;77:1752-1755. Elias WJ et al., trial randomizzato di talamotomia con ultrasuoni focalizzati nel tremore essenziale, N Engl J Med 2016;375:730-739. Revisione: ottobre 2026.
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