Tremore: Approccio Diagnostico e Terapeutico

Definizione: Movimento oscillatorio ritmico involontario di una parte del corpo.

Approccio al Tremore

Storia: Regione del corpo affetta, quando si verifica (riposo/postura/azione/intenzione), esordio/evoluzione, posizione/movimenti che lo influenzano, fattori aggravanti/attenuanti, altri sintomi neurologici, condizioni mediche e farmaci.

Valutazione: Osservazione a braccia rilassate, estese, "a battito d'ali"; valutazione cinetica, distonica, intenzionale; ricerca caratteristiche psicogene (distraibilità, entrainment, suggestibilità).

Descrizione: Riposo/posturale/azione, direzione, articolazioni coinvolte, severità, componente distonica, qualità riemergente.

Studi diagnostici: TSH, Wilson (LFTs, ceruloplasmina, urine 24h, lampada a fessura per anello di KF). Imaging strutturale se tremore unilaterale o sintomi neurologici associati.

Fenomenologia del Tremore

flowchart TD A[Tremore] --> B[Tremore a Riposo] A --> C[Tremore Posturale] A --> D[Tremore Cinetico] A --> E[Tremore Misto] B --> B1[Parkinson: asimmetrico, 4-6 Hz, pill rolling, migliora col movimento] B --> B2[Indotto da farmaci: simmetrico, dose-dipendente, non progressivo] C --> C1[Tremore Essenziale: posturale, alta frequenza, peggiora con stress/caffeina] C --> C2[Tremore Fisiologico Accentuato: normale, peggiora con emozioni/caffeina] C --> C3[Tremore Neuropatico: arti con neuropatia, ipostenia] D --> D1[Tremore Cerebellare: <5 Hz, lesione nucleo dentato/peduncolo superiore] D --> D2[Tremore Distonico: <7 Hz, irregolare, localizzato in zona distonica] E --> E1[Tremore Psicogenico: insorgenza massimale, variabilità, entrainment] E --> E2[Rubral Tremor: unilaterale, <5 Hz, lesione mesencefalo/cerebellare]

Tremore Essenziale (ET)

Introduzione: Causa più comune di tremore. Prevalenza aumenta con l'età. Familiarità (70%, autosomica dominante). Età media insorgenza: 35 aa. Due picchi: precoce (<40 aa) e tardivo (>60 aa).

Criteri Diagnostici (2018): Tremore d'azione bilaterale arti superiori, ≥3 anni, ± altri distretti, assenza di parkinsonismo/atassia/distonia.

Caratteristiche: Cinetico + posturale, leggera asimmetria, 20% componente a riposo, può coinvolgere testa/voce/gambe. Peggiora con stress, migliora con alcool/carico pesi.

Gestione: Lieve → modifiche comportamentali; moderato-severo → propranololo/primidone; resistente → DBS o focused ultrasound.

Farmaci	Posologia	Effetti Avversi
Propranololo	40 mg bid → max 320 mg/d	Broncospasmo, fatica, ipotensione
Primidone	12,5-25 mg qd → max 750 mg/d	Sedazione, confusione, vertigini
Gabapentin	300 mg qd → max 3600 mg/d	Sonnoelenza
Topiramato	25 mg qhs → max 200 mg bid	Anoressia, disfunzioni cognitive, nefrolitiasi

Prognosi: Benigna, ma può diffondersi prossimalmente. 50% risponde alla terapia.

Diagnosi Differenziale

Tremore unilaterale, rigidità, bradicinesia → Parkinsonismo
Insorgenza improvvisa, variabilità, peggiora con carico → Psicogeno
Tremore isolato testa + posture anomale → Distonia
Neuropatia, disfunzioni cognitive, storia familiare → FXTAS